מהי מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
טעות נפוצה היא שמחלות אלו אינן ניתנות לטיפול. במציאות, רבות מהמחלות הללו למעשה ניתנות לטיפול ולחלקן אפילו יש מרפא.
מחלות נדירות הן נדירות מאוד והן לרוב גנטיות. הסיבה השכיחה ביותר למחלה נדירה היא מוטציה גנטית תורשתית.
מחלה נדירה היא מצב רפואי המשפיע על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
המונח "מחלות נדירות" כולל את כל המחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות כגון סרטן, סוכרת, סיסטיק פיברוזיס ומחלת הנטינגטון.
מדוע חשוב להורים לדעת על מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות.
חשוב להורים לדעת על מחלה נדירה מכיוון שהיא יכולה לעזור להם לזהות תסמינים של מצב ילדם. הם יכולים לקחת את ילדם לרופא ולאבחן אותו. ככל שהאבחון מוקדם יותר, סיכויי ההישרדות טובים יותר.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
הורים רבים אינם מודעים לקיומן של מחלות אלו, ואינם יודעים מה זה להביא ילד לעולם.
הדבר החשוב ביותר להורים לדעת על מחלה נדירה הוא מה זה אומר על חיי ילדם.
נקודות מפתח עבור הורים ומטפלים עם ילדים שאובחנו עם מחלה נדירה
מחלות נדירות אינן רק נדירות בשם אלא גם במספר האנשים שיש להם. הם נקראים כך מכיוון שהם משפיעים על אחוז קטן מאוד מהאוכלוסייה, מה שמקשה על האבחנה והטיפול בהם.
אין תרופה לרוב המחלות הנדירות, אבל יש דרכים לנהל את הסימפטומים ולשמור על ילדך בריא ככל האפשר. חשוב לעבוד עם הרופא של ילדך כדי להבין את תוכנית הטיפול הטובה ביותר עבור ילדך, שתהיה תלויה בסימפטומים ובהיסטוריה הרפואית שלו.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת במספר קטן של אנשים. זה יכול להיות קשה לאבחן, וזה יכול להיות קשה למצוא את הטיפול המתאים. התסמינים של מחלה נדירה משתנים בהתאם לסוג המחלה הנדירה.
ישנם סוגים שונים של מחלות נדירות כגון הפרעות גנטיות, מטבוליות ונוירולוגיות. ייתכן שאינך יודע אם יש לך מחלה נדירה מכיוון שלעתים קרובות הם אינם מאובחנים עד לבגרות.
נקודות המפתח עבור הורים ומטפלים עם ילדים שאובחנו עם מחלה נדירה הן:
מה זה אומר אם לילדך יש תסמינים מרובים?
מחלה נדירה מה זה?: מה זה אומר אם לילד שלך יש תסמינים מרובים?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. רוב המחלות הנדירות הן גנטיות, כלומר הן מועברות מההורים לילדים.
אם לילדך יש מספר תסמינים ואתה לא בטוח מה גורם להם, ייתכן שזו מחלה נדירה. כמה סימנים נפוצים של מחלה נדירה כוללים:
למידע נוסף בתחום של rare diseases company in israel יש לבקר ב- truemedtx.com
-חום שנמשך יותר משלושה ימים או חולף וחוזר
-פריחה או נגעים בעור
-כאב גרון או קושי בבליעה
-שיעול מתמשך או צפצופים
-פצעים כואבים בפה שאינם נרפאים תוך שבועיים
-דימום או חבורות חריגות
איך נבדקים למחלה נדירה?
מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים. מחלות אלו לרוב אינן מוכרות היטב לציבור הרחב מכיוון שהן כה נדירות ולעתים קרובות יש להן מעט מימון למחקר.
חלק מהתסמינים של מחלות נדירות כוללים: התקפים, חום, אנמיה, ספירת תאי דם לבנים נמוכה ופריחה.
הצעד הראשון להיבדק למחלה נדירה הוא לדבר עם הרופא שלך על כל הסימפטומים שאתה עשוי לחוות. לאחר מכן הם יבצעו בדיקה גופנית ועשויים להזמין בדיקות דם או בדיקות אבחון אחרות כדי לסייע בזיהוי הגורם לתסמינים שלך.
מי צריך להיבדק לאיתור מחלה נדירה?
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. ישנן למעלה מ-7,000 מחלות נדירות שזוהו עד כה.
המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) והמרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) ממליצים לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של מחלה נדירה להיבדק עבורה.
ישנם סוגים רבים ושונים של בדיקות המשמשות לאבחון מחלות נדירות, כולל בדיקות גנטיות ובדיקות ביוכימיות.
מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית.
ישנן סיבות רבות לכך שמישהו יצטרך להיבדק למחלה נדירה.
זה יכול להיות בגלל היסטוריה משפחתית, סימפטומים, או אפילו רק בגלל שהם סקרנים לגבי הבריאות שלהם.
בדיקת הסקר הנפוצה ביותר למחלה נדירה היא בדיקת הדם.
הסעיפים הבאים ידונו:
– מי צריך להיבדק למחלה נדירה?
– מחלות נדירות וילדים
– מבחני מיון
